TÍNH ĐA HÌNH NHIỄM SẮC THỂ Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG
CÓ TIỀN SỬ SẢY THAI VÀ THAI CHẾT LƯU
Đoàn Thị Kim Phượng1,2, , Phạm Thế Vương³, Vũ Thị Hà1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2
1Trường Đại học Y Hà Nội
2Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
³Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Tính đa hình nhiễm sắc thể dễ bị bỏ sót khi phân tích do các dạng đa hình phong phú hoặc dễ bị nhầm lẫn với các đột biến nhiễm sắc thể. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định tỷ lệ và mô tả các dạng đa hình của nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu. Công thức nhiễm sắc thể của 1157 cặp vợ chồng bị ST, TCL một lần hoặc nhiều lần được xác định bằng kỹ thuật nhuộm băng G và phân tích đa hình theo tiêu chuẩn ISCN – 2016. Kết quả cho thấy có 249/2314 mẫu có tính đa hình bao gồm các dạng: qh+, inv, ps+, pstk+, qh-, cenh+, extra band, fra… Trong đó dạng biến đổi qh+ (67,2%) và inv(9) (17,2%) chiếm tỷ lệ cao hơn các dạng đa hình khác. Tỷ lệ đa hình của nhóm ST, TCL một lần so với nhóm ST, TCL hai hoặc ba lần, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê p< 0,05. Tỷ lệ đa hình NST tăng lên theo số lần ST, TCL. Điều này gợi ý rằng ở các cặp vợ chồng có tiền sử ST, TCL nên được phân tích NST và chú ý đến tính đa hình của NST.
Từ khóa: Sảy thai, thai chết lưu, đa hình nhiễm sắc thể.
Nguồn: tapchinghiencuuyhoc.vn